Wat is sikkelcelziekte?
EEN VEEL VOORKOMENDE GENETISCHE ZIEKTE
Sikkelcelziekte is een ernstige, erfelijke, genetische aandoening van de rode bloedcellen. Het is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een afwijking van het hemoglobine, de proteïne die zuurstof in het bloed transporteert.
Het is geen zeldzame ziekte. Ze komt vrij veel voor bij bevolkingsgroepen van Afrika ten zuiden van de Sahara, de Antillen, India, het Midden-Oosten en het Middellandse Zeegebied. Het aantal patiënten wordt wereldwijd geschat op 6.400.000 mensen. In België is het de meest voorkomende genetische aandoening geworden. Het is nu een reëel probleem voor de volksgezondheid.
Bij mensen met ernstige vormen van de ziekte kan de levenskwaliteit sterk afnemen:
- De crisissen kunnen zeer pijnlijk zijn (de gevoelde pijn kan die van een bevalling overtreffen).
- Er kunnen zich complicaties voordoen (beroerte, nier- en/of leverfalen, maagzweren enz.)
- De behandelingen zijn zwaar en dwingend en er zijn vaak ziekenhuisopnames nodig.
- Sikkelcelziekte hebben, betekent ook dat bepaalde activiteiten (intensief sporten, hoge temperatuur, activiteiten op hoogte of in de kou enz.) die voor iedereen normaal lijken, moeten worden vermeden of dat veel voorzorgsmaatregelen moeten worden getroffen.
BEHANDELINGSOPTIES: BLOEDTRANSFUSIE
De behandeling bestaat onder andere uit gerichte of regelmatige bloedtransfusies (bv. elke 6 weken). Dat is zo voor 70% van de patiënten – soms al vanaf heel jonge leeftijd.
Het is noodzakelijk de patiënt bloed te geven dat zo nauw mogelijk aansluit bij het eigen bloed om compatibel te zijn. In geval van onverenigbaarheid zal de patiënt soms antistoffen aanmaken tegen de rode bloedcellen die hij of zij heeft ontvangen (dit wordt allo-immunisatie genoemd), waardoor de transfusie onwerkzaam of, in het ergste geval, zelfs levensbedreigend kan worden. Deze compatibiliteit is vooral belangrijk bij regelmatige transfusies en dat is bij veel mensen met deze ziekte vereist.
DE MEEST BESCHIKBARE BLOEDGROEPEN ZIJN NIET NOODZAKELIJK HET MEEST COMPATIBEL
Iedereen heeft een unieke bloedgroep, geërfd van zijn of haar ouders en dus beïnvloed door zijn of haar afkomst. Dit betekent dat de kans op een match groter is als de donor en de ontvanger dezelfde achtergrond hebben.
Momenteel zijn er in België aanzienlijke verschillen tussen de bloedgroepen van donoren (meestal van Kaukasische oorsprong) en die van sikkelcelpatiënten die, door hun oorsprong, vaker een zeldzame bloedgroep hebben in ons land.